產檢專區

睿睿醫師之兩光診間對話： （場景：下值班後隔天門診） ========================= 睿睿醫師： 「媽媽，恭喜你9週了，今天可以領手冊，做第一次產檢囉，除了常規的抽血驗尿外，你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查～」（眼睛直視電腦打資料😑） 之前都很沈默的先生： 「喔喔我知道我知道～脆折症就是那個玻璃娃娃啦～很口憐內～😢 「喔對對對～很合理～就整個人變得很脆弱～很容易受傷（小腦應對中） 喂！！！！不是啦～差太多了啦～（整個人驚醒～雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂） 不鬧了趕快來講結論：脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦！！😓😓😓 以下說明 ========================= 👉脆折症：全名其實是「X染色體脆折症」，是一種性染色體遺傳疾病，如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。 常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。 參考資料如下👇👇 http://www.tmfms.org.tw/index.php/publication/b02/18-2014-12-26-20-58-40/2015-01-04-08-52-49/82-x 👉玻璃娃娃：全名是「成骨不全症」，是因為基因發生點突變，造成人體內的膠原纖維結構出現問題，導致骨質薄脆，讓患者相當容易發生骨折。 由於此疾病大部分是基因突變而來，且我們並不知道確切突變的位置，所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來，猶如大海撈針，需要耗費大量的時間及金錢，並不切實際，所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據，產後再透過基因檢查進行確認，雖然需要耗上將近兩個月的時間，但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險，我們都能得到更完整的資訊，以達到遺傳諮詢的目的。 參考資料👇👇 http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1 #講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂

相信版上大部份的準媽咪、one寶媽、二寶媽、三寶媽應該都有聽過「TORCH」吧~ 我們今天就來聊聊這個吧～☺️☺️ TORCH～ 英文發音「偷兒曲」 是指火把、火炬的意思 在英國又可拿來指手電筒的意思🧐 喂～～歐北來～不要再亂了啦～誰來婦產科醫師專頁看這個啊😂😂😂 好啦正經嚴肅了！😅😅 以下認真分割線😠😠😠 ========================= T.O.R.C.H 其實是指會造成胎兒先天性感染的病原體縮寫 內容是這樣的： 「T」 👉👉👉Toxoplasma，弓漿蟲 「O」 👉👉👉Others: 包括梅毒(syphilis)、愛滋病毒(HIV）、微小病毒（Parvovirus B19)、水痘病毒（VZV）⋯⋯等 「R」 👉👉👉Rubella virus，德國麻疹病毒 「C」 👉👉👉Cytomegalovirus，巨細胞病毒 「H」 👉👉👉Herpes simplex virus，皰疹病毒 相信眼尖的媽咪們應該有發現 其中有三項檢查都已經包含在常規產檢之中了(梅毒、愛滋跟德國麻疹） 那為什麼只包含這三種呢? 其他的病毒看起來也很可怕內~ 答案很簡單~ 因為這三種病原體不管是疾病嚴重度、垂直傳染率或是致病率綜合起來都是最強~~ 所以目前公費產檢就先補助這三項囉～ 那 難道其他的感染就不重要嗎? 當然不是這麼說滴~~ 就拿本院自費檢查裡面大家最常加驗的弓漿蟲和巨細胞病毒來說 雖然母體感染弓漿蟲後垂直傳染導致症狀(流產、腦部畸形、視網膜病變)的機會只有約10~15% 但因為弓漿蟲的主要傳染途徑除了生肉、生蔬菜之外 還有「貓咪」的糞便 所以如果家裡有飼養貓咪或是工作上會接觸到貓咪的孕婦 這樣的檢查是不是就相對顯得重要呢? 至於巨細胞病毒感染 母體初次感染後垂直傳染導致症狀(腦部畸形、肝脾腫大、聽力受損)的機會大約3~5% 但因為因為傳染途徑是透過飛沫傳染，傳染力極強 且主要盛行於幼童聚集的地方：如幼稚園....安親班等 所以如果對本身是在這些場所工作或需要經常出入的媽咪來說 這個檢查我覺得就蠻重要的囉😠～ 看到這裡我相信一定有媽咪會問 阿我雖然不是你講的那些高傳染風險的孕婦 可是那些感染看起來都很恐怖餒 到底要不要全部都檢查看看啊？ 這個問題我的建議是這樣的： 如同其他的自費產檢項目一樣...

#唐氏症篩檢 產檢的項目琳瑯滿目 一定有很多準新手爸媽來到婦產科 卻不知道該做什麼檢查才好？ 口袋深不見底或是對孩子的愛深不見底的爸媽可能就： ”阿吼依去了啦”有什麼項目老娘做什麼項目！孩子不能輸在起跑點上！（是說這樣會不會太早了😅😅😅） 而比較多愁善感或是希望錢可以花在刀口上的爸媽 則可能反而陷入沉思 到底我應該點老饕牛排3分熟好還是波士頓龍蝦湯不加洋蔥？ 喂～不是啦😓😓😓 回正題😠 其實整個產檢過程中 最重要的檢查項目 我認為是「唐氏症篩檢」 但這邊要澄清一下 其實我們平常講的「唐氏症篩檢」 並不只有檢查唐氏症喔 （因為唐氏症是獨指第21對染色體出現三倍體（Trisomy 21,簡稱T21),而這個檢查不只檢查T21,也會順便檢查T18及T13喔) 而這個檢查為什麼最重要？ 理由很簡單 因為他👉👉發生率最高👈👈 以台灣來說 唐氏兒的平均發生率約為1/800 而超過34歲的高齡產婦 發生率更高至1/250以上 年齡越大風險越高 （T18風險類似但T13則相對較低） 相較於其他疾病 平均發生率基本都是1/3000以下來說 唐氏症的篩檢是不是就很有他的意義呢？ 可是這個時候問題又來了 唐氏症的篩檢好像也超多種的！！ 初期唐氏症、中期唐氏症、非侵入性母血檢查、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺balabala光聽到名詞就"灰薩薩了"到底要怎麼選擇呢? 太過學理、詳細的說明就讓各位自己去念書了 這邊我直接點出幾個重點就好喔 首先，我們先來認識目前一般最常見的唐氏症篩檢項目： 1. 第一孕期頸後透明帶篩檢： 優點：非侵入性(超音波及抽血檢查)、可以最早做(最早11週就可以進行)、偵測率不錯(90%~95%，但必須進行完整軟指標超音波檢查才能達到) 缺點：只能針對T21、T18、T13做檢查，其他染色體沒辦法 2. 羊膜穿刺： 優點：偵測率最高(接近100%)、可檢查項目最多(除了所有染色體都可檢查，加晶片可檢查超過200種以上微片段缺失疾病) 缺點： 屬於侵入性檢查，有3‰ 流產率，要到懷孕中期(16-18週)才能做 3. 非侵入性母血檢查(NIPS)： 優點：非侵入性(抽血檢查)、偵測率高(99.5%)，也可以很早做(10周就...