脆折症與玻璃娃娃

睿睿醫師之兩光診間對話：

（場景：下值班後隔天門診）

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睿睿醫師：
「媽媽，恭喜你9週了，今天可以領手冊，做第一次產檢囉，除了常規的抽血驗尿外，你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查～」（眼睛直視電腦打資料😑）

之前都很沈默的先生：
「喔喔我知道我知道～脆折症就是那個玻璃娃娃啦～很口憐內～😢

「喔對對對～很合理～就整個人變得很脆弱～很容易受傷（小腦應對中）

喂！！！！不是啦～差太多了啦～（整個人驚醒～雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂）

不鬧了趕快來講結論：脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦！！😓😓😓

以下說明
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👉脆折症：全名其實是「X染色體脆折症」，是一種性染色體遺傳疾病，如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。

常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。

參考資料如下👇👇
http://www.tmfms.org.tw/index.php/publication/b02/18-2014-12-26-20-58-40/2015-01-04-08-52-49/82-x

👉玻璃娃娃：全名是「成骨不全症」，是因為基因發生點突變，造成人體內的膠原纖維結構出現問題，導致骨質薄脆，讓患者相當容易發生骨折。

由於此疾病大部分是基因突變而來，且我們並不知道確切突變的位置，所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來，猶如大海撈針，需要耗費大量的時間及金錢，並不切實際，所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據，產後再透過基因檢查進行確認，雖然需要耗上將近兩個月的時間，但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險，我們都能得到更完整的資訊，以達到遺傳諮詢的目的。

參考資料👇👇
http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1

#講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂